Enfermedades Raras (ER): ANEMIA BLACKFAN DIAMOND

Tal y como me pidió Patricia Carrion Martin, hoy os hablaré sobre la Anemia Blackfan Diamond (ABD),  también conocida como  Eritroblastopenia Congénita de Blackfan-Diamond, que es  una alteración aislada de la serie eritroblástica, concretamente a nivel de los proeritroblastos, con normalidad de la maduración mielocítica y megacariocítica.

Es una Enfermedad Rara con muy baja incidencia. Ambos sexos están afectados por igual y no se ha identificado ninguna predisposición étnica. La anemia se detecta pronto en la vida, normalmente en los 2 primeros años; es muy improbable el diagnóstico después de los 4 años.

Se trata de una enfermedad genética con herencia autosómica recesiva o dominante, pero también hay muchos casos esporádicos. No presenta las anomalías cromosómicas tan típicas de la anemia de Fanconi. La eritroblastopenia congénita fue atribuida a diferentes anomalías, como defectos del metabolismo, mecanismos inmunitarios, o fallos del receptor de la eritropoyetina. 

Se cree que la anomalía radica en la propia célula progenitora aunque no está identificada. Históricamente llamó la atención la elevada concentración del antígeno-i presente en los hematíes de estos enfermos, pero no se conoce el significado de este hallazgo.

Dicho de una forma más fácil es una enfermedad en la sangre  que afecta la capacidad de la médula ósea para producir células sanguíneas.

El comienzo de las manifestaciones clínicas es más precoz que en la anemia de Fanconi, generalmente aparece a los tres meses de edad como una grave anemia sin reticulocitosis, pero que ya puede estar presente al nacimiento.

Algunos niños presentan anomalías fenotípicas en la exploración que apoyan una base genética ayudan al diagnóstico, por lo que deben buscarse atentamente. Así, se han descrito talla baja, paladar hendido, pulgar trifalángico, etc.

La anemia es normocítica y normocrómica pero se acaba haciendo macrocítica, hay un discreto aumento de la HbF y los niveles de eritropoyetina están elevados, quizás como mecanismo compensatorio, lo que apoya que el proceso no esté causado por la deficiencia de este factor. La seri blanca es normal así como las plaquetas, no siendo rara la detención de una trombosis, siempre difícil de interpretar pero que podría deberse al aumento de factores estimuladores hematopoyéticos.

Tratamiento

El tratamiento de elección son los corticoides a dosis altas (prednisona a 2-4 mg/kg/d) con lo que al mes se consigue la remisión de más del 65-75% de los casos. Por desgracia en la mayoría de enfermos hay que mantener unos niveles mínimos de corticoterapia toda la vida.

En los pacientes corticoresistentes se prueba primero con andrógenos, pero es común tener que transfundir hematíes periódicamente lo que conlleva un alto riesgo de hipersideremia y obliga a asociar quelantes férricos como la desferrioxamina. En los casos con pobre respuesta a la terapia habitual se está ensayando el trasplante de médula ósea.

Se comunicaron remisiones espontáneas de la anemia de Blackfan-Diamond, pero hay que ponerlo en duda porque siempre es posible una confusión con la eritroblastopenia transitoria del lactante.

El trasplante de células madre del cordón umbilical es un tratamiento con un porcentaje bastante alto de éxito y que, desde hace varios años, supone una solución fiable a esta afección. Teniendo en cuenta que sólo 1 de cada 120.000 personas padecen esta dolencia rara, es una enfermedad que se trata habitualmente siempre y cuando se encuentre el donante más compatible.

Sin embargo, las complicaciones del tratamiento y una elevada incidencia de cáncer pueden reducir la esperanza de vida. La gravedad de la enfermedad depende de la calidad de los cuidados recibidos y de la respuesta al tratamiento. Para pacientes que reciben trasfusiones regulares, la calidad de vida se ve claramente alterada.

El pasado 23 de enero de 2018, se presentó  el Reto40Solidario, una campaña solidaria formativa que continuará durante nueve meses, hasta el 30 de octubre del presente año.

En estos nueve meses, toda persona que quiera colaborar podrá realizar una donación, desde 10€, que será entregada íntegramente (menos la comisión de Paypal) a la asociación Blackfan Diamond España, asociación de afectados y familiares en España, que trabaja por la difusión de la enfermedad, crear un punto de encuentro entre médicos, investigadores, pacientes/familiares y promover la investigación y posible cura de esta enfermedad.

Todas aquellas personas que contribuyan con su donación, recibirán vía email cada martes (a las 20:30 horas), la ponencia en vídeo de un emprendedor experto tratando un tema concreto relacionado con el mundo del emprendimiento. Las personas que colaboren en el reto solidario recibirán todas las ponencias sin importar en qué fecha hagan la donación. (Para más información: https://www.sonyalanzas.com/reto40solidario/www.merca2.es).

A continuación pinchando en este enlace, podéis ver el Proyecto de investigación en anemia de Blackfan Diamond. Un proyecto de Biotecnología, que consiste en el diseño y desarrollo de un Vector Terapéutico y aplicación en terapia génica de la Doctora Susana Navarro .

Os invito a conocer más sobre esta enfermedad a través de Anemia Blackfan Diamond En España y os animo a colaborar con esta asociación, para poder  financiar proyectos de investigación en busca de nuevos tratamientos, que permitan a los pacientes llevar una vida corriente, sin sufrir efectos secundarios agresivos.

Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.

Fuentes: Wikipedia,  FEDER, Orphanet,  Anemia Blackfan Diamond En España

Fernando Santa Isabel