Enfermedades Raras (ER): Aniridia

La aniridia es una enfermedad del ojo, bilateral y poco frecuente. Si bien aniridia significa ausencia de iris, siempre existe un iris rudimentario. Puede haber hipoplasia (falta de desarrollo) total o parcial de éste y acompañarse de hipoplasia de la fóvea o del nervio óptico generando un nistagmo congénito sensorial. La agudeza visual es del 20% o peor. Más tarde en la infancia pueden aparecer cataratas, glaucoma y opacificación corneal por insuficiencia límbica que pueden empeorar la visión.

Aniridia es una palabra de origen griego que significa “sin iris”. Esta enfermedad consiste en un trastorno global del ojo que conlleva a la falta parcial o total del iris. Se trata de una patología bilateral.

La enfermedad fue descrita por Barratta en 1818, quien la denominó irideremia haciendo referencia a su signo más aparente, la falta de iris. Entre los años 1980 y 1990 hubo gran confusión acerca de qué gen producía la aniridia. Aunque en un principio, algunos análisis como el mapeo estimaban que el gen podía localizarse en el cromosoma 2 o el 11, después del reanálisis de pacientes anirídicos fue localizado en el cromosoma 11.

La aniridia es poco frecuente: afecta a 1:80 000 individuos. Su origen es variable, pudiendo trasmitirse de forma hereditaria siguiendo un patrón de herencia autosómica dominante, o puede surgir de forma esporádica.

El gen responsable es el PAX6, localizado en el brazo corto del cromosoma 11 (11p13), el cual se encarga del correcto desarrollo del globo ocular. Las personas anirídicas tienen una baja visión y fotofobia.

Los pacientes con aniridia presentan alterado el gen PAX6. Su localización exacta está en el cromosoma 11 banda p13. También se han encontrado enfermos con la Anomalía de Peter que presentan alteraciones en este gen, el cual presenta una estructura no muy común: 2 dominios de unión al ADN, un dominio emparejado (“paired”) y un homeodominio. Ambos se encuentran separados por una región de enlace. Contiene a su vez una región de activación de la transcriptasa de la proteína PAX6.

Entre las funciones que regula dicho gen, cabe destacar las siguientes:

• Unión a proteínas
• Unión a secuencias específicas del ADN
• Presenta factores de transcripción

Los procesos en los que interviene, son variados. Entre ellos, los siguientes:

• Diferenciación celular
• Desarrollo del sistema nervioso central
• Desarrollo del ojo
• Morfogénesis de órganos como el páncreas, el bulbo olfativo, etc.
• Regulación de la transcripción del ADN
• Percepción visual

Diagnóstico