Enfermedades Raras (ER): Atrofia Muscular Espinal (AME)

Hoy he decidido hablaros de esta Enfermedad Rara, la Atrofia Muscular Espinal, también conocida como EMA o como SMA (siglas en inglés). Es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético y que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular.  Curiosamente además ayer día 4 de octubre, salía una noticia en misionescuatro.com en la que se solicitaban nuevos tratamientos, para esta enfermedad tan terrible.

Esta se da debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien.

Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, es decir que ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad. Aunque ambos padres sean portadores, la probabilidad de transmitir el gen defectuoso es del 25%: uno de cada cuatro e independiente en cada nuevo embarazo.

Se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de 4 afectados por cada 100000 personas. Se da en ambos sexos por igual (las formas infantiles).

Se calcula que tiene una incidencia de 1/10000 nacidos vivos, con una frecuencia de portadores (llevan una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad) entre 1/40 a 1/60 se estima que existen más de 1.500 afectados en España.

A medida que los músculos pierden neuronas, se debilitan. Eso puede afectar su capacidad para caminar, gatear, respirar, tragar y controlar la cabeza y el cuello.

La AME en los niños se clasifica en tres tipos, basados en la edad del inicio, gravedad y evolución de los síntomas.  Los tres tipos están causados por defectos en el gen SMN1.

• La AME tipo I, también denominada enfermedad de Werdnig-Hoffmann o AME de inicio  infantil, es evidente cuando el niño tiene 6 meses de edad.  Los síntomas pueden incluir hipotonía (tono muscular gravemente reducido), disminución de los movimientos de los miembros, carencia de reflejos tendinosos, fasciculaciones, temblores, dificultad para alimentarse y deglutir, y dificultad para respirar.  Algunos niños también presentan escoliosis (curvatura de la columna) u otras anormalidades esqueléticas.  Los niños afectados nunca se sientan o se paran y generalmente la gran mayoría muere de insuficiencia respiratoria antes de los 2 años de edad.  Sin embargo, la tasa de supervivencia en las personas con AME tipo I ha aumentado en años recientes, en relación con la tendencia creciente de atención clínica más proactiva.

• Los síntomas de AME tipo II, la forma intermedia, generalmente comienzan entre los 6 y los 18 meses de edad.  Es posible que los niños se sienten sin apoyo pero no son capaces de pararse o caminar sin ayuda, pueden tener dificultades respiratorias, incluyendo un aumento del riesgo de tener infecciones respiratorias.  La evolución de la enfermedad es variable.  La expectativa de vida está reducida pero algunas personas viven hasta la adolescencia o hasta ser jóvenes adultos.

• Los síntomas de AME tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander) aparecen entre los 2 y los 17 años de edad e incluyen marcha anormal; dificultad para correr, trepar escalones, o levantarse de una silla; y un temblor fino en los dedos.  Las extremidades inferiores están afectadas con mayor frecuencia.  Las complicaciones incluyen escoliosis y contracturas articulares, acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones, causado por tono muscular anormal y debilidad, lo que impide que las articulaciones se muevan libremente.  Las personas con AME tipo III pueden estar propensas a tener infecciones respiratorias, pero con cuidados pueden tener un período de vida normal.

Otras formas de AME incluyen:

• La AME congénita con artrogriposis (contractura persistente de las articulaciones con postura anormal fija del miembro) es un trastorno raro.  Las manifestaciones incluyen  contracturas graves, escoliosis, deformidad del tórax, problemas respiratorios, mandíbulas inusualmente pequeñas, y caída de los párpados superiores.

• La enfermedad de Kennedy, también conocida como atrofia muscular espinobulbar progresiva, puede reconocerse primero entre los 15 y los 60 años de edad.  El inicio de los síntomas varía e incluye debilidad y atrofia de los músculos de la cara, la mandíbula y la lengua, llevando a problemas al masticar, deglutir, y cambios en el habla.  Los síntomas precoces pueden incluir dolor muscular y fatiga.  Con el tiempo se desarrolla debilidad en los músculos de brazos y piernas más cercanos al tronco del cuerpo, con atrofia muscular y fasciculaciones.  Las personas con la enfermedad de Kennedy también desarrollan pérdida sensorial en las manos y los pies.  Los estudios de conducción nerviosa confirman que casi todas las personas tienen una neuropatía sensorial (dolor de  inflamación o degeneración nerviosa sensorial).  Las personas afectadas pueden tener agrandamiento de las mamas masculinas o contraer diabetes mellitus no dependiente de la insulina.

No hay cura para la AME. El tratamiento consiste en controlar los síntomas y evitar las complicaciones.

Los relajantes musculares como el baclofeno, la tizanidina, y las benzodiacepinas pueden reducir la espasticidad.  La toxina botulínica puede usarse para tratar espasmos mandibulares o babeo.  La saliva excesiva puede tratarse con amitriptilina, glicopiolato, y atropina o con inyecciones de botulina en las glándulas salivares.  Los antidepresivos pueden ser útiles para tratar la depresión. 

La fisioterapia, la terapia ocupacional y la rehabilitación pueden ayudar a mejorar la postura, evitar la inmovilidad articular, la debilidad muscular lenta y la atrofia.  Los ejercicios de estiramiento y fortalecimiento pueden ayudar a reducir la espasticidad, aumentar el rango de movimiento y mantener el flujo circulatorio.  Algunas personas requieren terapia adicional para las dificultades con el habla, masticar y deglutir.  La aplicación de hielo puede aliviar el dolor muscular.  Los dispositivos de asistencia como sostenes o aparatos, ortótica, sintetizadores del habla, y sillas de ruedas pueden ayudar a algunas personas a mantener su independencia.

La nutrición adecuada y una dieta equilibrada son esenciales para mantener el peso y la fuerza.  Las personas que no pueden masticar o deglutir podrían necesitar que se inserte un tubo para alimentación.  La ventilación no invasiva por la noche puede impedir la apnea del sueño, y algunas personas también podrían necesitar ventilación asistida debido a debilidad muscular en el cuello, la garganta, y el tórax durante el día.

El pronóstico varía dependiendo del tipo de AME.  Algunas formas de AME son fatales.

El curso de la enfermedad de Kennedy varía pero generalmente es lentamente progresivo.  Las personas tienden a permanecer ambulatorias hasta el final de la enfermedad.  La expectativa de vida para las personas con la enfermedad de Kennedy generalmente es normal.

Las personas con AME pueden parecer estables durante largos períodos, pero no deben esperarse mejorías.

No obstante se van dando pasos gracias a familias como la de la pequeña Elena. En este caso crearon la Asociación El Camino de Elena para pedir donaciones para la investigación. Gracias a otros padres como ellos y a todo aquel que ha aportado su grano de arena, se ha dado con una medicación y la pequeña Elena, de 5 años,puede dar algunos pasos. Una acción antes impensable y prueba indiscutible de la necesidad de invertir en investigación.
ABC de Sevilla del 3 de octubre de 2017 - 

Para más información sobre la Atrofia Muscular Espinar, os recomiendo visitar la página de Fundame pinchando aqui, donde encontraréis ensayos clínicos y las últimas noticias sobre esta ER.