Enfermedades Raras (ER): Enfermedad de Pyle

La enfermedad de Pyle con una prevalencia  <1 / 1 000 000, esta dentro de las llamadas Enfermedades Raras. Es una displasia metafisaria de curso benigno que se hereda con un patrón autosómico recesivo. Se han descrito unos 30 casos genuinos hasta el momento. La causa de este proceso se conoce desde 2016, cuando se descubre su relación con mutaciones en el gen que codifica la proteína sFRP, un conocido inhibidor de la vía Wnt. 

Se caracteriza clínicamente por genu valgo (piernas en forma de X), pie plano, atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) muscular y limitación de la movilidad articular. Los huesos largos presentan una forma definida en “matraz de Erlenmeyer”, con una cortical adelgazada e hiperclaridades óseas con estrías longitudinales, diáfisis (cuerpo de los huesos largos comprendido entre los dos extremos) con cortical ensanchada, pero con disminución del canal medular. 

Hay afectación de las falanges de los dedos, costillas, clavículas, pelvis y macizo craneofacial. También se afectan los huesos metacarpianos, con un típico aspecto de “pan de azúcar”. Existe discusión sobre si la displasia cráneo metafisaria se trata de una variedad de la displasia metafisaria o enfermedad de Pyle. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.

Fuentes: Wikipedia,  FEDER, Orphanet, Etasto.com

Fernando Santa Isabel