Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos

hace 6 años · 3 min. de lectura · ~100 ·

Blogging
>
Blog de Fernando 🐝
>
Enfermedades Raras (ER): Fenilcetonuria

Enfermedades Raras (ER): Fenilcetonuria

fenilalanina

aminoackios

El 5 de septiembre de este año leí una noticia en el Heraldo que nos hablaba de la Fenilcetonuria una Enfermedad Raraque afecta a uno de cada 10.000 recién nacidos, y que, si no se trata a tiempo, origina daños neurológicos muy graves, como retraso mental y daños cerebrales. En esta noticia se ponía de manifiesto la necesidad de invertir para conseguir avanzar en los diferentes ensayos que están realizando en la  Universidad de Zaragoza, con nuevos medicamentos.


La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir una copia defectuosa del gen para que el bebé padezca la enfermedad.


Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer el aminoácido esencial fenilalanina. La fenilalanina se encuentra en alimentos que contienen proteína.


Tamizaje neonatal

 

Prueba del talon Examen de sangre Examen de orina
o técnica de Guthrie

Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo. Esta acumulación puede dañar el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.



Síntomas


La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.


Otros síntomas pueden incluir:

  • Retraso de las habilidades mentales y sociales
  • Tamaño de la cabeza mucho más pequeño de lo normal
  • Hiperactividad
  • Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
  • Discapacidad mental
  • Convulsiones
  • Erupción cutánea
  • Temblores


Si la fenilcetonuria se deja sin tratamiento o si se consumen alimentos que contienen fenilalanina, el aliento, la piel, el cerumen y la orina pueden tener un olor "a ratón" o "a moho". Este olor se debe a la acumulación de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.


Pruebas


La fenilcetonuria se puede detectar fácilmente con un simple examen de sangre. Actualmente se hace una prueba de detección de esta enfermedad para todos los recién nacidos, como parte del grupo de pruebas de detección para neonatos. Este examen generalmente se lleva a cabo tomando unas cuantas gotas de sangre del bebé antes de que este salga del hospital.


Si la prueba de detección es positiva, se requieren exámenes adicionales de sangre y orina para confirmar el diagnóstico. También se llevan a cabo pruebas genéticas.


73a23775.png


Tratamiento


La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar. El tratamiento comprende una dieta muy baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo. La dieta se tiene que seguir en forma estricta. Esto requiere la supervisión exhaustiva por parte del médico o del dietista certificado y la cooperación de los padres y del niño. Aquellos pacientes que continúan con la dieta hasta la vida adulta tienen una mejor salud física y mental que quienes no lo hacen. Una “dieta de por vida” se ha convertido en la pauta que la mayoría de los expertos recomiendan. Es especialmente importante que las mujeres que presentan fenilcetonuria sigan la dieta antes de la concepción y durante todo el embarazo.


Hay grandes cantidades de fenilalanina en la leche, los huevos y otros alimentos comunes. El edulcorante artificial Nutrasweet (aspartamo) también contiene fenilalanina. Cualquier producto que contenga aspartamo se debe evitar.


Hay muchas leches en polvo especiales hechas para bebés con fenilcetonuria. Estas se pueden usar como una fuente de proteína, con un contenido extremadamente bajo en fenilalanina y balanceada con respecto a los aminoácidos esenciales restantes. Los niños mayores y los adultos usan una leche en polvo distinta que proporciona proteína en las cantidades que ellos necesitan. Las personas con fenilcetonuria necesitan tomar la leche en polvo todos los días por el resto de su vida.


Tomar suplementos, como el aceite de pescado, para reemplazar los ácidos grasos de cadena larga faltantes de una dieta estándar libre de fenilalanina puede ayudar a mejorar el desarrollo neurológico, incluso la coordinación motriz fina. Asimismo, se pueden necesitar otros suplementos específicos, como el hierro o la carnitina.


Se espera que el desenlace clínico sea muy alentador si la dieta se sigue estrictamente, comenzando poco después del nacimiento del niño. Si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentará daño cerebral. El desempeño escolar se puede deteriorar levemente.


Si no se evitan las proteínas que contengan fenilalanina, la fenilcetonuria puede conducir a discapacidad mental hacia el final del primer año de vida.


Si este trastorno no recibe tratamiento, se presenta discapacidad mental grave. El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (ADHD, por sus siglas en inglés) parece ser un problema común en quienes no siguen estrictamente una dieta muy baja en fenilalanina.


Fuentes y Entidades Relacionadas:


Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.



Fernando Santa Isabel

______________________________
El contenido del presente artículo es de carácter general y tiene una finalidad meramente informativa, sin que se garantice plenamente el acceso a todos los contenidos, ni su exhaustividad, corrección, vigencia o actualidad, ni su idoneidad o utilidad para un objetivo específico. Toda la información que se ofrece a través de este artículo no sustituye, en ningún caso, un asesoramiento sanitario cualificado. Así mismo declino toda responsabilidad sobre las consecuencias que un mal uso de este contenido pueda tener en la salud de los pacientes.










Comentarios
#6
#7 #8 Muchas gracias por los comentarios!

Sonia Roselló Puig

hace 6 años #5

Como siempre, genial y relevante. Comparto Fernando \ud83d\udc1d Santa Isabel Llanos.
#4
Gracias, sigo investigando las diferentes ER, os iré poniendo al día.

Julio Angel 🐝Lopez Lopez

hace 6 años #3

Muchas gracias por tu trabajo Fernando. 😉
#1
Gracias a ti Irene \ud83d\udc1d Rodriguez Escolar, por ayudar a dar voz a estas enfermedades, da gusto colaborar contigo!!

Irene 🐝 Rodriesco

hace 6 años #1

Trrrrrrabajazo. Me pilla de cerca Nuestra Jaruchi (Jara) la padece. Es una amiga, su madre Mati es presidenta de http://asfema.org/blog/, y llevan el único banco de alimentos de España especializado en su necesaria alimentación. Gracias por DAR VOZ a tantas personas Fernando \ud83d\udc1d Santa Isabel Llanos. Eres genial. 😘

Artículos de Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos

Ver blog
hace 5 años · 2 min. de lectura

En estas fechas, · sientes tu estómago pesado, muchas veces náuseas, y un malestar general que lo ha ...

hace 5 años · 2 min. de lectura

El síndrome de Stevens-Johnson es el eritema multiforme mayor, o sea, la más grave de sus manifestac ...

hace 5 años · 2 min. de lectura

Casi todo el mundo sabe o debiera saber quiénes fueron los Reyes Católicos, pero no tantos conocen c ...

Profesionales relacionados

Puede que te interesen estos puestos de trabajo


  • Cronoshare Velilla de San Antonio (Madrid), España

    Armario de corredera dos puerta quiero poner dos cerradura pequeña a ambas puerta el material lo pone vosotro a amboss lado de puerta hay espero presupuesto¿Para qué objeto/s necesitas al carpintero? · Armarios · Tipo de servicio · Po er cerradura pequeña armario de corredera el ...

  • Cronoshare

    Fisioterapeuta para enfermedad neurológica en piernas

    Encontrado en: Cronoshare ES C2 - hace 5 días


    Cronoshare Madrid (Madrid), España

    Necesito un servicio de Fisioterapeutas con las siguientes características:Tipo de fisioterapia requerida · Neurológica (ictus, parálisis, tumor o daño cerebral, enfermedades neurodegenerativas) · Parte(s) del cuerpo a tratar · Piernas · ¿Se busca este servicio después de la indi ...

  • Cronoshare

    Veterinarios a domicilio para tratar una enfermedad para perro

    Encontrado en: Cronoshare ES C2 - hace 6 días


    Cronoshare Los Ramos (Murcia), España

    No sé si está preñada¿Para qué animal(es) se necesita al veterinario? · Perro · ¿Cuántos animales necesitan el servicio? · 1 · Indica el peso del animal(es) que necesita(n) el servicio · Menos de 2 kg · Género del animal(es) · Hembra(s) · Tipo de cuidados veterinarios necesitado ...