Enfermedades Raras (ER): Heteroplasia Ósea Progresiva

Ya estamos llegando a final de año, pero no por ello paro en la búsqueda de información de las Enfermedades Raras, son muchas (cerca de 7.000) y es muy importante darlas a conocer. En este caso os hablo de la heteroplasia ósea progresiva (HOP) que es un trastorno genético de los huesos y está considerada como Enfermedad Rara  y que actualmente afecta a aproximadamente 60 personas en el mundo. 

Se caracteriza clínicamente por la formación progresiva de hueso extraesquelético. Suele presentarse a edades tempranas en forma de osificación cutánea, que afecta progresivamente al tejido subcutáneo y al tejido conectivo profundo, comprometiendo músculos y fascias.

Es una variante rara de otra enfermedad poco frecuente, la fibrodisplasia osificante progresiva, pero gracias al doctor Fred Kaplan, de la Universidad de Pensilvania, en 1994 se reconoció como una entidad independiente,  más recientemente denominada fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), una enfermedad poco frecuente ocasionada por un aumento en la expresión de la proteína ósea morfogenética.

El hueso se forma siguiendo unos patrones, tu organismo recibe unas señales que te dicen donde tienes que depositar calcio. En este caso hay una señalización anómala para que el organismo forme hueso donde no debe.  En el caso de la enfermedad, existe algo que hace que los huesos se desarrollen en otros lugares y en algunos casos que la piel se rompa y se infecte, por lo que a veces se debe operar.

Esa formación "extra" de hueso se puede producir en cualquier parte del cuerpo y puede llegar a bloquear las articulaciones, impidiendo la movilidad. "Se genera como una armadura", con todas las consecuencias que ello supone: la piel se rompe y se infecta.

Actualmente, los fármacos que se administran tienen solo un fin sintomático y paliativo del dolor y de las infecciones en la piel, además de la cirugía que se realiza a veces para extraer una placa que duele porque se clava en la piel. A veces no queda otro remedio que intervenir: "Imagina que tienes como una armadura que te impide moverte y que cuando te mueves el hueso sale hacia afuera rompiendo la piel. Es una enfermedad muy dramática.

El pasado 27 de marzo del 2017 pudimos ver una noticia en el diario "El Comercio", en el que contaba el caso de de las hermanas Cayetana y Celia, el único caso gemelar conocido de esta patología, que nacieron hace seis años en un hospital de Galicia, donde fueron diagnosticadas con apenas dos meses y son tratadas en el área de pediatría. Un caso que nos vale para acercarnos a la dureza de esta enfermedad.

Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.

Fuentes: Wikipedia,  FEDER, Orphanet

Fernando Santa Isabel