Enfermedades Raras (ER): Insomnio Familiar Fatal

El Insomnio Familiar Fatal es una enfermedad hereditaria muy rara que se incluye dentro del grupo de enfermedades causadas por priones y está dentro de las llamadas Enfermedades Raras.

Es de herencia autosómica dominante y está originada por una mutación en el codon 178 del gen PRNP situado en el cromosoma 20 humano.

Se caracteriza por producir una degeneración del sistema nervioso que se manifiesta por una alteración severa del ritmo circadiano (ritmo sueño-vigilia), acompañado de ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) de severidad progresiva, trastornos vegetativos, fundamentalmente hipertermia y sudoración y endocrinológicos; el insomnio intratable, deteriora progresivamente la salud de aquel que la padece hasta provocarle la muerte. 

Las encefalopatías espongiformes transmisibles son enfermedades que afectan tanto a hombres como a animales. El término espongiformes se refiere al aspecto característico de los cerebros infectados, que se llenan de orificios o agujeros hasta que se asemejan a esponjas bajo un microscopio.

Afecta a ambos sexos y suele aparecer en la edad adulta. Los síntomas principales consisten en insomnio persistente, pérdida de peso, dificultad para hablar, alteraciones del sistema vegetativo, incluyendo sudoración excesiva (hiperhidrosis), fiebre y taquicardia. Existe también dificultad para caminar (ataxia), déficit cognitivo y de las capacidades intelectuales como la memoria y síntomas psiquiátricos, entre ellos alucinaciones, ansiedad y procesos depresivos. 

También se ha observado la existencia de alteraciones de la visión y movimientos involuntarios (mioclonias). La evolución es progresiva durante un periodo variable de entre 6 y 48 meses, entrando finalmente los pacientes en estado de coma.

El sueño pasa por dos etapas: no MOR y MOR (Movimiento Ocular Rápido). El sueño no MOR se divide en cuatro etapas, siendo la cuarta una etapa de descanso total, relajación muscular y baja tasa metabólica. La etapa MOR está relacionada con el sueño, la ensoñación y un umbral elevado de alerta. Las diferentes funciones en las etapas del sueño están determinadas por varios núcleos cerebrales, los cuales dependen de su coordinación para un buen funcionamiento. 

Pero para poder dormir se debe inhibir el sistema reticular ascendente, una formación de la sustancia gris ubicada en la protuberancia del tronco cerebral, que mantiene al cerebro en vigilia. La inhibición está dada por el trabajo del sistema reticular descendente. En una persona con Insomnio Familiar Fatal el sistema reticular descendente desaparece. Es por esto que el estado de alerta es permanente en el paciente afectado.

Actualmente no existe tratamiento curativo para la enfermedad. Los medicamentos comunes para tratar la alteración del sueño no son efectivos.

Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.

Fuentes: Wikipedia,  FEDER, Orphanet

Fernando Santa Isabel