Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos in Enfermedades Raras, Salud Alianzas GGCC - Nueva Edificación • Securitas Direct Dec 20, 2018 · 2 min read · 2.0K

Enfermedades Raras (ER): Melorreostosis

Enfermedades Raras (ER): Melorreostosis


La Melorreostosis es un Enfermedad Rara con una prevalencia estimada es de 1/1.000.000 y de la que se han descrito más de 400 casos hasta la fecha.


Esta enfermedad  se presenta en la infancia temprana, y se suele diagnosticar antes de los 20 años de edad, pero puede aparecer a cualquier edad. Los pacientes pueden ser asintomáticos o bien presentar contracturas en las articulaciones y/o dolor crónico. Habitualmente están afectados los huesos largos de las extremidades y puede darse una presentación monostótica, poliostótica o monomélica. Por lo general, las manifestaciones iniciales son dolor (desde leve hasta profundo y penetrante), rigidez, limitación del movimiento articular o deformidades de las articulaciones. El dolor está presente en casi todos los casos y normalmente se agrava con la actividad pero raramente es constante. También se puede apreciar la fibrosis de los tejidos blandos alrededor de las extremidades afectadas. Otras manifestaciones comunes asociadas incluyen edema, manchas hiperpigmentadas de la piel, esclerodermia circunscrita y lineal, tumores vasculares y malformaciones. En raras ocasiones se observa un acortamiento de las extremidades. 


El Diagnóstico 


Se basa principalmente en la radiografía convencional. En las radiografías simples, la melorreostosis se presenta como lesiones lineales de densidad ósea incrementada a lo largo del eje principal (cuerpo o diáfisis) de los huesos tubulares. Las lesiones resultan en un grosor incrementado de la corteza y se puede expandir a la superficie externa de los huesos, dando la apariencia de cera goteando a lo largo de una vela. Cuando hay una afectación poliostótica, las lesiones lineales son típicamente continuas a lo largo del mismo lado de la extremidad afectada y ''saltan'' por encima de las articulaciones. Es posible observar calcificación del tejido blando e incluso osificación ectópica. Las imágenes de resonancia magnética contribuyen a la evaluación de las lesiones de los tejidos blandos. El examen óseo con isótopos radiactivos puede ayudar a distinguir la melorreostosis de otras lesiones óseas. La biopsia muestra grados variables de fibrosis de la médula ósea, junto con huesos notablemente irregulares con áreas mixtas de hueso laminar y entretejido. En las masas de tejido blando se observa una mezcla de tejido osteocartilaginoso, fibrovascular y adiposo. 


Tratamiento  


No hay tratamiento curativo para la melorreostosis. El abordaje está enfocado a aliviar el dolor, corregir las deformidades y restaurar el movimiento de la extremidad o extremidades afectadas. Se ha demostrado que los bifosfonatos (pamidronato y etidronato), y más recientemente el zoledronato, mejoran los síntomas en algunos pacientes, pero no en todos (aunque se requieren estudios adicionales). Otras opciones conservadoras son la terapia física, el enyesado en serie, los aparatos ortopédicos, la manipulación, el bloqueo del sistema nervioso y la simpatectomía. Las opciones quirúrgicas incluyen el alargamiento de las extremidades y los tendones, las fasciotomías, las capsulotomías, las osteotomías, la escisión del tejido fibroso y/o hiperostosis, la epifisiodesis contralateral, la artrodesis, la callotasis y la amputación. Los tratamientos quirúrgicos se realizan mejor una vez alcanzada la maduración esquelética, pero las deformidades pueden reaparecer.

La melorreostosis no supone una amenaza vital pero puede afectar considerablemente a la calidad de vida debido al dolor crónico que puede empeorar o reaparecer, incluso después de la cirugía.



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Fuentes: Wikipedia,  FEDER, Orphanet


Fernando Santa Isabel


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Antonio Riobó Conde Dec 22, 2018 · #2

Como siempre buen trabajo de divulgación. Shared.

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Clau Valerio Dec 20, 2018 · #1

Valiosa información @Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos, felices fiestas!!

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