Enfermedades Raras (ER): Melorreostosis
La Melorreostosis es un Enfermedad Rara con una prevalencia estimada es de 1/1.000.000 y de la que se han descrito m谩s de 400 casos hasta la fecha.
Esta enfermedad聽聽se presenta en la infancia temprana, y se suele diagnosticar antes de los 20 a帽os de edad, pero puede aparecer a cualquier edad. Los pacientes pueden ser asintom谩ticos o bien presentar contracturas en las articulaciones y/o dolor cr贸nico. Habitualmente est谩n afectados los huesos largos de las extremidades y puede darse una presentaci贸n monost贸tica, poliost贸tica o monom茅lica. Por lo general, las manifestaciones iniciales son dolor (desde leve hasta profundo y penetrante), rigidez, limitaci贸n del movimiento articular o deformidades de las articulaciones. El dolor est谩 presente en casi todos los casos y normalmente se agrava con la actividad pero raramente es constante. Tambi茅n se puede apreciar la fibrosis de los tejidos blandos alrededor de las extremidades afectadas. Otras manifestaciones comunes asociadas incluyen edema, manchas hiperpigmentadas de la piel, esclerodermia circunscrita y lineal, tumores vasculares y malformaciones. En raras ocasiones se observa un acortamiento de las extremidades.聽
El Diagn贸stico聽
Se basa principalmente en la radiograf铆a convencional. En las radiograf铆as simples, la melorreostosis se presenta como lesiones lineales de densidad 贸sea incrementada a lo largo del eje principal (cuerpo o di谩fisis) de los huesos tubulares. Las lesiones resultan en un grosor incrementado de la corteza y se puede expandir a la superficie externa de los huesos, dando la apariencia de cera goteando a lo largo de una vela. Cuando hay una afectaci贸n poliost贸tica, las lesiones lineales son t铆picamente continuas a lo largo del mismo lado de la extremidad afectada y ''saltan'' por encima de las articulaciones. Es posible observar calcificaci贸n del tejido blando e incluso osificaci贸n ect贸pica. Las im谩genes de resonancia magn茅tica contribuyen a la evaluaci贸n de las lesiones de los tejidos blandos. El examen 贸seo con is贸topos radiactivos puede ayudar a distinguir la melorreostosis de otras lesiones 贸seas. La biopsia muestra grados variables de fibrosis de la m茅dula 贸sea, junto con huesos notablemente irregulares con 谩reas mixtas de hueso laminar y entretejido. En las masas de tejido blando se observa una mezcla de tejido osteocartilaginoso, fibrovascular y adiposo.聽
Tratamiento聽聽
La melorreostosis no supone una amenaza vital pero puede afectar considerablemente a la calidad de vida debido al dolor cr贸nico que puede empeorar o reaparecer, incluso despu茅s de la cirug铆a.
Os invito a seguir la colmena de聽Enfermedades Raras, donde podr茅is compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.
Fuentes: Wikipedia,聽聽FEDER, Orphanet
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