Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos en Enfermedades Raras, Médicos y Profesiones Sanitarias, Salud Alianzas Nueva Edificación • Securitas Direct Hace 4 d · 2 min de lectura · 1,6K

Enfermedades Raras(ER): Metahemoglobinemia

Enfermedades Raras(ER): Metahemoglobinemia


La Metahemoglobinemia es una enfermedad extremadamente rara, caracterizada por la presencia de un nivel anormalmente alto de metahemoglobina (Met-Hb) en la sangre. La metahemoglobina es una forma de hemoglobina que contiene la forma férrica del hierro [Fe3+]. 


La metahemoglinemia puede ser:

  • Transmitida de padres a hijos (hereditaria o congénita).
  • Causada por la exposición a ciertas drogas, químicos o alimentos (adquirida).

Hay dos formas de metahemoglobinemia hereditaria. La primera forma la transmiten ambos padres. Ellos por lo general no padecen la enfermedad en sí. Portan el gen que la causa. Ocurre cuando hay un problema con una enzima llamada citocromo b5 reductasa.


Existen dos tipos de esta forma de metahemoglobinemia.

  • El tipo 1 (también llamado deficiencia de reductasa en eritrocitos) ocurre cuando los glóbulos rojos carecen de la enzima.
  • El tipo 2 (también llamado deficiencia generalizada de reductasa) ocurre cuando la enzima no funciona en ninguna parte del cuerpo.

La segunda forma de la metahemoglobinemia hereditaria es llamada enfermedad de la hemoglobina M. Es causada por defectos en la proteína de la hemoglobina en sí. Solo uno de los padres necesita transmitirle al hijo el gen anormal para que este herede la enfermedad.


La metahemoglobinemia adquirida es más común que las formas hereditarias. Ocurre en algunas personas después de la exposición a ciertos químicos y drogas, como:

  • Anestésicos como benzocaína
  • Nitrobenceno
  • Ciertos antibióticos (entr