Enfermedades Raras (ER): Romboencefalosinapsis

Es una malformación extremadamente raro en la fosa craneal posterior , caracterizado por la fusión de los hemisferios del cerebelo , de los pedículos mediales, de núcleos dentados y la ausencia (hipo-agenesia) del vermis cerebeloso. Descrito por primera vez en 1914 por Obersteiner durante una autopsia.

Se considera una malformación esporádica, provocada por una mutación autosómica dominante surgió "de novo"; la incidencia al nacer se estima en alrededor de 0.13%.

De acuerdo con la teoría más aceptada, la fusión de los hemisferios del cerebelo no sería debido a una alteración del desarrollo del gusano, sino a un defecto primario en la diferenciación de las mismas vermis cerebeloso.

Diagnóstico prenatal

En la literatura, hay pocos casos de diagnóstico de ecografía prenatal de RES. El diagnóstico de sospecha se puede ubicar en el curso del examen de ultrasonido del segundo trimestre cuando no hay visualización del vermis cerebeloso. En este caso, el diámetro transversal del cerebelo es más pequeño, pero el cerebelo no es hipoplásico . En los casos reportados en la literatura, se sospecha el RES después del diagnóstico de ventriculomegalia. El diagnóstico se confirma exclusivamente por resonancia magnética en el que se observa: hemisferios cerebelosos fusionados, vermis ausente o hipoplásico, ventrículo pequeño IV y núcleos fusionados.

Trastornos clínicos

Con base en la participación de las estructuras supratentoriales, el RES se manifiesta clínicamente con: ataxia , hipotonía muscular , espasticidad , estrabismo , movimientos oculares anormales, disartria y retraso en el desarrollo. En la literatura, también se describen los trastornos cognitivos, los trastornos de atención, el comportamiento autolesivo y los trastornos obsesivo-compulsivos.

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Fuentes: Wikipedia,  FEDER, Orphanet.

Fernando Santa Isabel