Enfermedades Raras (ER): Síndrome CLAPO
En este caso os traigo información del Síndrome CLAPO, otra de las llamadas Enfermedades Raras , que ha sido descrito recientemente y se caracteriza por: malformación capilar del labio inferior, malformación linfática de cara y cuello, asimetría facial y de las extremidades, y un exceso de crecimiento parcial o generalizado.
Se ha descrito en seis pacientes no emparentados. La malformación capilar del labio inferior se observó en todos los pacientes. El exceso de crecimiento se describió al nacer en tres pacientes pero sólo fue generalizado en uno de ellos, siendo parcial en los otros dos, afectando a uno o más segmentos del cuerpo. Se desconoce el patrón de herencia.
Los pacientes con este síndrome presentan de forma característica una malformación capilar simétrica en el labio inferior, además de otras alteraciones vasculares, linfáticas o venosas en la cara, el cuello y ocasionalmente en alguna otra localización del cuerpo.
La importancia del hallazgo radica en la posibilidad en estos pacientes de buscar nuevos genes que relacionen el sobre crecimiento y las anomalías vasculares, un hecho que ya había sido puesto en evidencia por investigadores Españoles de La Paz.
Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.
Fuentes: Wikipedia, FEDER, Orphanet
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