Enfermedades Raras (ER): Síndrome de Cach

Siguiendo con la investigación de Enfermedades Raras, me ha llamado la atención el Síndrome de Cach, una enfermedad de la que sólo hay  unos 148 casos en todo el mundo.

En España el caso de Ainara en noviembre de 2014, entonces con tan sólo 5 años fue muy "sonado" , ya que una empresa de Alicante hizo una muñeca de la propia niña, para ayudarla. Si queréis ver la noticia esta aquí.

También conocido por síndrome de ataxia infantil con hipomielinización central (CACH) es una leucodistrofía descrita recientemente. La existencia de varios casos en algunas familias apoya la existencia de una herencia autosómica recesiva. 

08/06/2016 La historia de Ainara, que sufre el síndrome de Cach, salta a la pantalla.

El diagnóstico se basa en un grupo de argumentos clínico-radiológicos, ya que no se ha identificado ningún marcador bioquímico. La enfermedad empieza durante la infancia, después de un intervalo de duración variable, con la aparición espontánea de un síndrome cerebelospástico. 

Clásicamente se combina:

• un inicio entre las edades de 2 y 5 años por un síndrome cerebelo-espástico, a menudo revelado o exacerbado por una lesión en la cabeza o una infección viral común, llevando a la muerte después de un promedio de 5 a 10 años de evolución,
• una afectación difusa de la materia blanca supratentorial en la MRI, de apariencia cavitaria
• un modo de transmisión autosómico recesivo,
• un aspecto neuropatológico de leucodistrofia ortocromática cavitaria con aumento del número de oligodendrocitos en ocasiones con apariencia espumosa.

La fisiopatología supondría un trastorno de la maduración de los astrocitos responsable de la mayor susceptibilidad de la sustancia blanca al estrés celular.

No hay tratamiento específico fuera de la “prevención” dle estrés celular. Los corticoides resultan a veces útiles en la fase aguda.

El pronóstico del grado de discapacidad parece correlacionado con la edad de inicio de la enfermedad, las formas precoces suelen ser más graves.

La progresión es rápida, con deterioro repentino y severo, frecuentemente con muerte durante la niñez. Mediante la proyección de Imágenes con Resonancia Magnética (MRI), se muestra una implicación extensiva de la sustancia blanca con presencia de las llamadas zonas `cavitadas´, que se asemejan a las señales de fluido cerebroespinal (CSF) en todos los MRI (T1, T2, y especialmente secuencias FLAIR (Secuencia de Inversión-Recuperación con atenuación de fluido)). 

El Síndrome CACH puede ser causado por mutaciones en alguna de las 5 subunidades del factor de iniciación de la traducción eIF2B. Se desconoce la incidencia. EL Síndrome CACH puede representar el 30% de las leucodistrofias de etiología desconocida. Hasta la fecha, el tratamiento es puramente sintomático.

Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.

Fuentes: Wikipedia,  FEDER, La Sonrisa de Alejandro, Soldados de Ainara

Fernando Santa Isabel