Enfermedades Raras (ER): Síndrome de Doose

La Epilepsia Mioclónica Astática (EMA) una epilepsia infantil poco frecuente, fue descrita en principio a fines de los 1960 por Herman Doose, de ahí su nombre original, Síndrome de Doose. EMA es una epilepsia severa de la infancia temprana que es muchas veces resistente a la medicación y por esta razón es difícil de tratar. EMA es una epilepsia generalizada de tipo idiopática cuyo comienzo predominantemente se ve entre el primer y el quinto año de vida.

"mioclónica" se refiere a un desgarro muscular que involucra la mayoría de las partes del cuerpo. Los espasmos musculares pueden ser dulce y sutil, o lo suficientemente fuerte como para hacer que el bebé para sacudir las manos hacia arriba. "Astatic" significa que la persona en cuestión no puede soportar adecuadamente. Esta incapacidad para ponerse de pie se produce cuando los ataques causan la pérdida de control sobre los músculos de las piernas, y la persona se cae. Además de estas características del síndrome Doose, los niños afectados también pueden tener convulsiones que vuelven a perder la conciencia durante un corto período de tiempo.

La prevalencia es masculina. Los varones tienen el doble de posibilidad de desarrollar EMA que las nenas. Aproximadamente un tercio de los otros niños en la familia también pueden tener epilepsia.  

También denomimanda Epilepsia Mioclónica Astática, tipo de epilepsia generalizada idiopática cuyo comienzo suele aparecer entre el primer y quinto año de vida, afectando a los niños con desarrollo previo normal. Con frecuencia es refractaria al tratamiento. Hay una prevalecencia en varones. El síndrome de Doose es poco frecuente como nos indican los datos epidemiológicos: supone entre el 1-2% de todas las epilepsias infantiles, siendo la incidencia de la epilepsia infantil entre 60-125/100.000 y la prevalencia en torno al 5,72/1.000. La edad de aparición se sitúa entre los 7 meses y los 6 años y dos tercios de los pacientes son varones.

Los síntomas son las crisis mioclónicas y crisis astáticas ( de caída) y convulsiones. Suele haber pérdida del tono muscular.

El tratamiento suele ser farmacológico y sirve para intentar controlar las crisis. Suele ser un síndrome refractario al tratamiento, pudiendo variar según el grado de severidad de la enfermedad. Diversos estudios han demostrado la eficacia de la dieta cetogénica, que en ocasiones se complementa con el tratamiento farmacológico. El tratamiento con ACTH puede ser útil.

Otro de los tratamientos utilizados cuando existe una fármaco resistencia, y que solo se aplica en niños, es la dieta cetógena que apareció en los años veinte, se basa en un plan muy estricto de comidas que hacen que se eleven los ácidos citónicos en sangre. Estos ácidos deprimen la función cerebral y de las neuronas y por tanto ejercen de antiepilépticos estos ácidos afectan el funcionamiento intelectual de los niños, adaptar esta alimentación tan estricta es necesario un ingreso hospitalario para determinar la cantidad alimento y entrenar a la madre

El pronóstico  suele ser variable, hay casos donde el paciente, independientemente del tratamiento que tenga, puede dejar de tener convulsiones, ya sea de manera gradual o repentina, entrando en remisión completa de la enfermedad y con un desarrollo intelectual también normal, a una evolución menos favorable que se acompaña de una epilepsia refractaria y que puede afectar al desarrollo del paciente.

Fuentes y Entidades Relacionadas:

• Orphanet

• Servicio de Información y Orientación (SIO) de FEDER.

• APEMSI - Asociación Española de Afectados por Epilepsia grave