Enfermedades Raras (ER): Síndrome de Fraser
En niños con el síndrome de Fraser, las malformaciones renales pueden incluir displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) hipoplasia (retraso anómalo del desarrollo) o agenesia (ausencia del órgano) uni o bilateral de los riñones.
En los varones afectados, puede haber criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), hipospadias (apertura urinaria (meatus) se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), y micropenis (pene anormalmente pequeño).
Las mujeres afectadas pueden tener trompas de Falopio malformadas, clitoromegalia (clítoris anormalmente agrandado), y un útero bicorne (útero de forma anormal, que adopta forma de dos cuernos), los pliegues de los labios vaginales pueden estar anormalmente fundidos, los niños pueden tener malformaciones del oído medio y externo que puede dar lugar a sordera.
Es un síndrome con herencia autosómica recesiva lo que significa que el riesgo de recurrencia para nuevas gestaciones es del 25%. El gen causante del síndrome de Fraser (FRAS1) se ha localizado en el cromosoma 4q21 y se han identificado al menos cinco mutaciones en FRAS1, que codifica una proteína putativa de la matriz extracelular. Un segundo gen, FREM2, se ha localizado recientemente en cromosoma 13q13. El diagnóstico ultrasonográfico del síndrome de Fraser puede realizarse a las 18 semanas de gestación si en la ecografía fetal se observan al menos dos de las siguientes malformaciones: microftalmia, sindactilia, pulmones ecogénicos agrandados y oligohidramnios.
Fuentes y Entidades Relacionadas:
Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.
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Comentarios
Jorge Carballo Pérez
hace 6 años #7
Julio Angel 🐝Lopez Lopez
hace 6 años #6
Ya te lo comenté cuando presentasté el proyecto, iba a ser duro. Pero la satisfacción personal de tu labor te va a llenar Fernando \ud83d\udc1d Santa Isabel Llanos Animo y si necesitas algo aquí estoy 😉
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos
hace 6 años #5
Julio Angel 🐝Lopez Lopez
hace 6 años #4
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos
hace 6 años #3
A ti por compartir!
Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos
hace 6 años #2
Es muy cruel esta ER y como bien dices poco frecuente, gracias por comentar.
Adela Garcia
hace 6 años #1