Enfermedades Raras (ER): Síndrome de Freire-Maia

El Síndrome de Freire-Maia, o también conocido como  el síndrome odontotricomélico, se caracteriza por malformaciones en las cuatro extremidades. Está considerada como Enfermedad Rara y hasta ahora se han descrito menos de 10 afectados. 

Los principales problemas son malformaciones de los brazos, antebrazos, muslos y piernas, incluyendo la ausencia de varios huesos en las manos y los pies; dientes anormales; y pelo escaso (hipotricosis). Otras señales y síntomas pueden incluir uñas muy pequeñas o subdesarrolladas (hipoplásicas); anomalías de las orejas; sudor excesivo (hiperhidrosis); un rostro peculiar con orejas mal formadas, nariz grande, y labios salientes; así como cabeza plana, frente alta, cuello largo, y hombros inclinados con hoyuelos en la parte superior. La causa es desconocida. 

La forma más frecuente es la de herencia recesiva relacionada al cromosoma X con sujetos de sexo masculino afectados y de sexo femenino portadores. Pueden ocurrir a través de mutaciones autosómicas, y en estas, las del gene EDA1 son responsables por la mayoría de los casos. Se caracteriza por la tríada: hipohidrosis, oligodoncia e hipotricosis. 

En un estudio de dos casos de pacientes con DEH en los cuales se observaron signos característicos del síndrome: piel delicada; cabellos, cejas y pestañas escasos; arrugas periorbitales; hiperpigmentación perioral y periorbital; labios prominentes y además de eso el paciente del caso 2 presentaba depresión del puente nasal. Se constató aún disminución de la secreción salival y lagrimal y hipoplasia de maxila en los dos casos. Al examen oral estaban presentes en el caso 1 los caninos superiores derecho e izquierdo temporales y el canino inferior derecho temporal y en el caso 2 los caninos superiores e inferiores (derechos e izquierdos) temporales y dos incisivos superiores (uno derecho y otro izquierdo) permanentes con morfología alterada, siendo todos los elementos dentarios íntegros. 

El tratamiento odontológico precoz de los portadores de DEH, principalmente en la presencia de oligodoncia, como la que se observa en los casos aquí reportados, es importante no solamente para ofrecer mejor calidad de vida para estos pacientes en corto plazo, sino también en el intento de mitigar las alteraciones en el crecimiento facial a que estos pacientes están sometidos.

Se han descrito muy pocas personas afectadas con este síndrome, y por eso no hay información sobre ningún tratamiento específico, pero puede estar dirigido a los problemas que están presentes.

Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.

Fuentes: Wikipedia,  FEDER, Orphanet

Fernando Santa Isabel