Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos in Enfermedades Raras, Médicos y Profesiones Sanitarias, Salud Alianzas GGCC - Nueva Edificación • Securitas Direct Sep 3, 2018 · 1 min read · +600

Enfermedades Raras (ER): Síndrome de Isaac

Enfermedades Raras (ER): Síndrome de Isaac


El síndrome de Isaac (también conocido como neuromiotonía, síndrome de Isaac-Mertens, síndrome de la actividad continua de la fibra muscular, y síndrome de actividad motora continua),  es un trastorno neuromuscular poco común causado por la hiperexcitabilidad y la activación continua de los axones de los nervios periféricos que activan las fibras musculares. 


Tiene una prevalencia  <1 / 1 000 000 con lo que está dentro de las llamadas Enfermedades Raras.


Los síntomas, que incluyen rigidez muscular progresiva, contracciones o fasciculaciones continuas de los músculos, calambres, aumento de la sudoración y retraso de la relajación muscular, se presentan incluso durante el sueño o bajo anestesia general. Aunque muchas personas también muestran debilitamiento de los reflejos y dolor muscular, el adormecimiento no es tan común. 


En la mayoría de los afectados por el síndrome de Isaac, la rigidez es más prominente en los músculos de los miembros y del tronco, aunque los síntomas pueden estar limitados a los músculos del cráneo. El habla y la respiración pueden estar afectadas si están involucrados los músculos laríngeos o faríngeos. 


La enfermedad aparece entre los 15 y los 60 años de edad, pero la mayoría de personas experimentan los primeros síntomas antes de los 40 años. El trastorno puede ser hereditario o adquirido (de causa desconocida). 


La forma adquirida ocasionalmente se presenta en asociación con neuropatías periféricas o después de la radioterapia, pero más a menudo es causada por un trastorno autoinmunitario. 


El síndrome de Isaac autoinmunitario suele estar causado por anticuerpos que se unen a los canales de potasio en el nervio motor. El síndrome de Isaac es apenas uno de varios problemas neurológicos que pueden ser causados por anticuerpos contra los canales de potasio.


El diagnóstico del síndrome de Isaac se basa en la historia clínica, los hallazgos físicos y electromiográficos (EMG). Los hallazgos típicos son descargas de unidades motoras en forma de dobletes-tripletes-multipletes (''mioquímicos'') y fasciculaciones. Un 35-40% de los pacientes tienen niveles elevados de anticuerpos anti-complejo-VGKC, lo que es más frecuente en el síndrome de Morvan que en el síndrome de Isaac.


Los anticonvulsivos, tales como la fenitoína y la carbamacepina, suelen ofrecer importante alivio de la rigidez, los espasmos musculares y el dolor asociados con el síndrome de Isaac. La plasmaféresis puede ofrecer alivio a corto plazo a las personas que tienen algunas formas del trastorno adquirido.


El síndrome de Isaac no tiene cura. El pronóstico a largo plazo para las personas afectadas es incierto.


Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.


Fuentes: Wikipedia,  FEDER, Orphanet


Fernando Santa Isabel


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#3 Gracias @Clau Valerio por contribuir en dar a conocer estas enfermedades.

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Clau Valerio Sep 4, 2018 · #3

La mayoría de los pacientes tienen menos de 40 años al momento del inicio de la enfermedad. La rigidez progresiva, los calambres y la debilidad son características destacadas de la enfermedad. A diferencia de las fasciculaciones, los pacientes se quejan de constantes movimientos de contracción de los músculos debajo de la piel, una especie de "hormigueo" y ardor, esto es verdaderamente desesperante para ellos!!. Esto se corrobora en el examen que revela continuos movimientos de "ondulación" del músculo. Estos también persisten durante el sueño. La hiporeflexia también se observa en un gran porcentaje de pacientes. La debilidad, cuando está presente, tiende a estar en las extremidades inferiores distales. La afectación autonómica también se puede ver con hiperhidrosis y taquicardia. La hipertrofia de la pantorrilla se ha descrito en algunos pacientes. Regularmente, puede haber una neuropatía asociada. De verdad es de las "extremadamente raras" gracias por recordármelo @Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos, un abrazo!!!

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Sonia Roselló Puig Sep 3, 2018 · #1

Comparto¡¡¡¡¡....

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