Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos in Enfermedades Raras, Médicos y Profesiones Sanitarias, Salud Alianzas GGCC - Nueva Edificación • Securitas Direct Jan 8, 2018 · 1 min read · 1.9K

Enfermedades Raras (ER): Síndrome de Kostmann

Enfermedades Raras (ER): Síndrome de Kostmann


Otra de las Enfermedades Raras de la sangre es el síndrome de Kostmann, o neutropenia severa congénita, y se produce de forma esporádica o como un trastorno autosómico recesivo, este tipo de neutropenia congénita causa neutropenia intensa pero con preservación del linaje de células eritroides o megacariocíticas que son las que producen glóbulos rojos y plaquetas.


El Síndrome de Kostmann es un trastorno hereditario en el que se presenta una cantidad menor que lo normal de neutrófilos (un tipo de glóbulo blanco muy importante para combatir las infecciones). Los lactantes con este trastorno se infectan con bacterias y corren un mayor riesgo de padecer leucemia mielógena crónica (LMC) o mielodisplasia (un trastorno de la médula ósea). También se llama agranulocitosis genética infantil, agranulocitosis infantil genética, enfermedad de Kostmann, neutropenia congénita, y neutropenia de Kostmann. En esta patología el recuento total de glóbulos blancos es normal (5.000/μL-10.000/μL), pero el recuento de los neutrófilos es menor a 500/μL. Los niveles de los monocitos y los eosinófilos pueden ser elevados.




Tiene una prevalencia de  <1 / 1 000 000.  Generalmente los Pacientes con Kostmann presentan severos cuadros infecciosos que los llevan a la hospitalización frecuente desde su nacimiento. El tratamiento consiste en la inyección diaria de Filgrastim en dósis que van desde 0 a 100 micro gramos por kilo de peso. En caso de alcanzar esta dosis y no habiendo respuesta efectiva en el Recuento de Neutrófilos se entenderá por fracasado el tratamiento y deberá recurrir al Trasplante de Médula Ósea como única alternativa de tratamiento.


En ocasiones se apoya el tratamiento con dosis permanentes o por ciertos periodos de antibióticos profilácticos, previniendo la aparición de infecciones.

Si bien es cierto el trasplante es una solución definitiva para esta condición, éste procedimiento presenta riesgos que deberán ser considerados frente a la condición clínica del paciente. Se recomienda el estudio Histocompatibilidad entre hermanos biológicos a fin de evaluar oportunidades de éxito frente al posible trasplante.


Tratamiento

Administración de Factor estimulante de colonias de granulocitos humanos recombinantes(rhG-CSF).

  • Dosis: G-CSF : 2.5 a 100 mcg / kg / día

Pronóstico

Sin tratamiento la mortalidad alcanza el 70% dentro del primer año de vida.


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Fuentes: Wikipedia,  FEDER, Orphanet



Fernando Santa Isabel


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