Enfermedades Raras (ER): Síndrome de Legius

El síndrome de Legius, también conocido como síndrome tipo NF1, es un trastorno genético muy raro de la pigmentación de la piel caracterizado por múltiples máculas de color de café con leche con o sin pecas axilares o inguinales. El número de máculas de color café con leche tiende a aumentar con la edad durante la infancia, y por su prevalencia tan baja, está considerada como Enfermedad Rara.

Se han descrito menos de 200 casos. La prevalencia puede ser más elevada de lo estimado debido al diagnóstico erróneo de casos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1, consulte este término). Se ha descrito que la incidencia de NF1 es de 1/3.000 y, aproximadamente el 2% de los pacientes que cumplen los criterios de diagnóstico para NF1 tiene una mutación genética subyacente al síndrome de Legius (SPRED1).

Otras manifestaciones menos frecuentes incluyen la estatura baja, la macrocefalia, las facies tipo Noonan, el tórax en embudo o en quilla, los lipomas, las máculas hipopigmentadas, las lesiones vasculares, las discapacidades específicas del aprendizaje, los trastornos de déficit de atención/hiperactividad (TDAH) y retraso en el desarrollo.

Es difícil hacer un diagnóstico basándose únicamente en la presencia de rasgos clínicos, dado el solapamiento con otros trastornos caracterizados por múltiples manchas de color café con leche. La presencia de signos clínicos característicos en los padres de individuos afectados facilita el diagnóstico. Sin embargo, se requiere de la realización de pruebas genéticas moleculares para confirmar el diagnóstico, que están disponibles en la práctica clínica.

Diagnóstico prenatal

El diagnóstico prenatal es posible y requiere la identificación previa de la mutación causante de la enfermedad en la familia.

Consejo genético

El síndrome de Legius sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Se debe proporcionar asesoramiento genético a las familias afectadas.

Manejo y tratamiento

Se debería considerar la terapia farmacológica para las manifestaciones de la conducta asociadas al trastorno TDAH. Es recomendable la terapia física, la logopedia y la terapia ocupacional para aquellos con retraso en el desarrollo, así como el apoyo educativo para aquellos con dificultades de aprendizaje.

Pronóstico

Dado el actual conocimiento sobre las manifestaciones y complicaciones de la enfermedad, el pronóstico para los pacientes con síndrome de Legius se considera muy satisfactorio.

Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.

Fuentes: Wikipedia,  FEDER, Orphanet

Fernando Santa Isabel