Enfermedades Raras (ER): Síndrome de Perlman

El  Síndrome de Perlman es un trastorno poco frecuente sobrecrecimiento presente al nacer, considerado como Enfermedad Rara.  Se caracteriza por polihidramnios y el crecimiento excesivo del feto, incluyendo macrocefalia, macrosomía neonatal, visceromegalia, rasgos faciales dismórficos, y un mayor riesgo de tumor de Wilms en una edad temprana. El pronóstico para el síndrome de Perlman es pobre y que se asocia a una alta mortalidad neonatal.

Signos y síntomas

Síndrome de Perlman es un trastorno genético poco común agrupado con síndrome de sobrecrecimiento en el que un aumento anormal se observa a menudo en el nacimiento en el tamaño del cuerpo o de una parte del cuerpo del bebé. El trastorno, también llamado renal hamartomas, nefroblastomatosis y gigantismo fetal, también se ha agrupado con carcinoma de células renales. Las características incluyen polihidramnios, el crecimiento excesivo del feto, incluyendo macrocefalia, macrosomía neonatal, visceromegalia, rasgos faciales dismórficos, y un mayor riesgo de tumor de Wilms en una edad temprana.

Epidemiología

Síndrome de Perlman es una enfermedad rara, con una incidencia estimada de menos de 1 millón. A partir de 2008, nunca se habían registrado menos de 30 pacientes en la literatura mundial.

Genética

El gen cree que causa algunos de los casos de síndrome de Perlman se encuentra DIS3L2 en el cromosoma 2 en 2q37.2 y se cree que tienen un papel importante en el ciclo celular mitótico. Aunque ambos sexos se ven afectados, la proporción sexual de hombres a mujeres es de 2:1 - El síndrome se ha descrito en tanto consanguíneos y no consanguíneos acoplamientos. No se han observado anormalidades cromosómicas, a excepción de en el caso de Chernos et al, que mostró una mutación de novo -. Una banda positiva T adicional, una mutación genética que ninguno de los padres poseía ni transmitida - en la punta del brazo corto del cromosoma 11.

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Perlman se basa en características fenotípicas observadas y confirmado por el examen histológico de los riñones. El diagnóstico prenatal es posible para las familias que tienen una predisposición genética para el síndrome de Perlman aunque no existe una prueba concluyente de laboratorio para confirmar el diagnóstico. Sobrecrecimiento fetal, en particular con una corteza orbitofrontal mayor que el percentil 90 para la edad gestacional, así como un exceso de líquido amniótico en el saco amniótico, puede ser los primeros signos de Perlman. Uso de diagnóstico de ultrasonido, síndrome de Perlman se ha detectado a las 18 semanas. Durante el primer trimestre, las anormalidades comunes del síndrome observado por ecografía incluyen higroma quístico y lucencia nucal engrosada. Los hallazgos más comunes para el segundo y tercer trimestre incluyen macrosomía, agrandamiento de los riñones, tumores renales, anomalías cardíacas y visceromegalia.

Se recomienda el reconocimiento del sistema y la identificación de la enfermedad, junto con la asistencia de seguimiento y clínicos precisos como el pronóstico de Perlman es grave y se asocia con una alta tasa de mortalidad neonatal.

El diagnóstico diferencial

Acciones síndrome Perlman se superpone con otros trastornos clínicos sobrecrecimiento con similitudes con el síndrome de Beckwith-Wiedemann y el síndrome de Simpson-Golabi-Behmel haber sido especial hincapié en el estudio científico. Las similitudes con el síndrome de Beckwith-Wiedemann, incluyen polihidramnios, macrosomía, nefromegalia e hipoglucemia. Es la dismorfología facial distintivo de Perlman, incluyendo los ojos hundidos, puente nasal deprimido, labio superior evertido y macrocefalia que permite a las dos condiciones que se distinguen entre sí. Diagnóstico del síndrome de Perlman también se solapa con otros trastornos asociados con el tumor de Wilms es decir, síndrome de Sotos y el síndrome de Weaver.

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Fuentes: Wikipedia,  FEDER, Orphanet, Etasto.com

Fernando Santa Isabel