Enfermedades Raras (ER): Síndrome de Usher

Este sábado, 16 de septiembre, se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Usher,  enfermedad hereditaria que causa sordera o hipoacusia desde el nacimiento, y deterioro de la visión debido a una alteración del ojo denominada Retinítis Pigmentaria.

El nombre de Usher proviene de un oftalmólogo escocés, CH Usher, que descubrió que retinítis pigmentosa
y sordera se asociaban en algunas familias.

Aproximadamente la mitad de los jóvenes sordociegos lo son por síndrome de Usher. El síndrome de
Usher es una enfermedad hereditaria, que afecta al oído, a la vista, y en algunos casos al equilibrio.

Entre el 3% y el 6% de las personas con sordera congénita lo padecen y  tiene una pre-valencia en la población europea de 3-4 individuos por cada 100.000 y que afecta a la vista, al oído y al equilibrio.

La persona nace con sordera o hipoacúsia, y gradualmente va perdiendo vista al final de su infancia o en la adolescencia.
Pero a pesar del enorme desafío que supone, las personas con síndrome de Usher pueden seguir con su proyecto de vida, y disfrutar de su tiempo libre como cualquier persona.

El primer síntoma que aparece es la ceguera nocturna. Se suele acompañar de dificultad para adaptarse
a la luz brillante. Cuando un niño sordo comienza a tener dificultades para adaptarse a los cambios
de luz, hay que sospechar la retinítis pigmentosa.

Con frecuencia estos síntomas iniciales se han atribuido a mal comportamiento o a torpeza.
Otro síntoma es el deterioro en el campo visual periférico. El individuo pierde la capacidad de localizar
los objetos que ve por los lados. En su grado más extremo se denomina visión en túnel. Puede leer un horario
dentro de la parada del autobús, pero no puede encontrar la parada del autobús sin ayuda. Estas alteraciones
se deben sobre todo al deterioro de los bastones.

Cuando se alteran también los conos, se pierde agudeza visual. No puede identificar los detalles aunque
mire los objetos de frente. En este caso las ayudas ópticas, como lentes o pantallas de ayuda para la lectura
son muy útiles.

La mayoría de los casos pertenece a 3 tipos:

• Tipo I: las personas nacen con sordera profunda, de forma que no pueden oír el habla ni siquiera con
  audífonos. Tienen dificultades en el equilibrio, y pueden tener retraso en la edad de sentarse o de
  caminar. La retinitis pigmentosa parece que ocurre entre los 8 y los 12 años. Debido a la sordera profunda, el aprendizaje de la lengua hablada puede ser muy difícil.
• Tipo II: la sordera también es de nacimiento, y va de moderada a severa. Como la sordera es parcial, a
  menudo no se diagnostica de sordera hasta los 4 ó 5 años. Tienen normal el equilibrio. Dependen fuertemente de los audífonos para aprender a hablar o entender el habla. La retinitis pigmentosa parece ocurrir en la adolescencia.
• Tipo III: es más rara. Se produce retinitis pigmentosa y sordera progresiva en jóvenes que de niños
  parecían oír y ver bien. Cuando se diagnostica la retinitis pigmentosa, habitualmente de 20 a 30 años
  de edad, ya puede haber sordera ligera. Durante su vida adulta su vista y su oído empeoran progresivamente. Es más frecuente en los países nórdicos.

El síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria del tipo conocido como "recesivo". Esto quiere decir
que hace falta que ambos padres lo lleven en los genes, aunque no padezcan la enfermedad. Esto es
lo que se llama "portador" (lleva la enfermedad en los genes pero no la padece).

Cuando una pareja ha tenido un hijo con síndrome de Usher, cada uno de los hijos siguientes tendrá un
25% de probabilidades de nacer con él. Si tienes un hermano con el síndrome de Usher, pero tú no lo tienes, tienes un 50% de probabilidades de ser "portador". Para que tus hijos lo padecieran, tendrías que tener hijos con otra persona que fuera portadora de la misma alteración, y en ese caso, cada hijo tendría un 25% de probabilidades de tener síndrome de Usher.
Se han identificado varios génes del síndrome de Usher para cada una de sus formas.

La retinitis pigmentosa no tiene hoy día tratamiento eficaz. Se hicieron populares los viajes organizados
a Cuba, pero el tratamiento que aplicaban no es eficaz e incluso empeora la enfermedad. Están en marcha
estudios de terapia génica, implantes de células madre, o implantes de retina artificial. No obstante,
todavía falta mucho para que estas líneas tengan una repercusión práctica.

El único tratamiento actual es la rehabilitación y la adaptación a las limitaciones visuales. Las ayudas
ópticas más útiles son los filtros, la corrección de la refracción y los sistemas de apoyo a la lectura,
con aumento de los caracteres al tamaño óptimo y aumento del contraste.

Los implantes cocleares

Los niños con síndrome de Usher deben tener acceso precoz a las mejores prótesis auditivas, y especialmente
al implante coclear, puesto que así si llegan a tener un deterioro grave de la vista podrán defenderse como personas ciegas oyentes. Los centros de implante coclear en general están bien concienciados de estas necesidades.

Fuentes y Entidades Relacionadas:

• FMF España - Asociación de Enfermos de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios de España

• APASCIDE