Enfermedades Raras (ER): Síndrome IPEX
El Síndrome IPEX está considerado como Enfermedad Rara ya que hasta la fecha se han registrado menos de 150 casos, pero es probable que la enfermedad este infradiagnosticada. Es una enfermedad autoinmunitaria sistémica congénita grave que se caracteriza por diarrea refractaria, endocrinopatías, afectación cutánea e infecciones.
El Síndrome IPEX se desarrolla durante los primeros días o las primeras semanas de vida, y afecta exclusivamente a varones. Se manifiesta con la aparición secuencial de la tríada formada por enteropatía, enfermedad autoinmunitaria y afectación cutánea, pero el cuadro clínico y la gravedad de la enfermedad pueden variar considerablemente de unos individuos a otros.
Se manifiesta con diarrea secretora intratable que provoca malabsorción, problemas electrolíticos y retraso en el crecimiento. También se pueden producir vómitos, íleitis, gastritis o colitis. Los pacientes también pueden presentar endocrinopatías autoinmunitarias, generalmente diabetes mellitus insulinodependiente (DM de tipo 1), pero también tiroiditis que deriva en hipotiroidismo o hipertiroidismo.
Con menor frecuencia se puede observar también alopecia u onicodistrofia. Los pacientes pueden desarrollar citopenias autoinmunitarias, trombocitopenia, anemia hemolítica y neutropenia. La afectación autoinmunitaria también puede provocar neumonitis, hepatitis, nefritis, miositis, esplenomegalia y linfoadenopatía. Se puede producir infecciones locales o sistémicas (como neumonía, infecciones por Staphylococcus aureus o candidiasis), pero parecen ser debidas a la pérdida de barreras cutáneas e intestinales, terapias inmunosupresoras y mala alimentación más que a la propia inmunodeficiencia primaria.
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en el análisis clínico, los antecedentes familiares y los datos analíticos que ponen de manifiesto la enteropatía autoinmunitaria (autoanticuerpos frente a enterocitos, harmonina y villina), DM de tipo 1 (anticuerpos frente a insulina, anti-células de los islotes pancreáticos o frente a la glutamato-descarboxilasa), tiroiditis (anticuerpos anti-tiroglobulina y anti-peroxidasa microsomal) y citopenia (anticuerpos antiplaquetarios y anti-neutrófilos, test de Coombs positivo). El análisis genético molecular confirma el diagnóstico.
Tratamiento
El único tratamiento curativo para el IPEX es el trasplante de precursores hematopoyéticos (HSCT), que es mucho más eficaz si se realiza en las etapas tempranas de la enfermedad. Las medidas de apoyo incluyen monoterapia o terapia combinada de inmunosupresores con glucocorticoides (prednisona y metilprednisolona), ciclosporina A (CSA), tacrolimús, azatioprina, rapamicina, sustitución de por vida con insulina y hormonas tiroideas en caso de presentar alteraciones en estos órganos. CSA tópica para las manifestaciones cutáneas, y nutrición parenteral en casos graves de enteropatía.
Sin un diagnóstico y un tratamiento precoces, la enfermedad suele ser mortal en los dos primeros años de vida. Algunos pacientes pueden sobrevivir la primera infancia. Con HSCT, la esperanza de vida puede llegar a ser normal, aunque pueden persistir algunas dificultades de alimentación durante muchos meses después del trasplante. El desarrollo neurológico es normal.
Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.
Fuentes: Wikipedia, FEDER, Orphanet
______________________________
Mi página web
El contenido del presente artículo es de carácter general y tiene una finalidad meramente informativa, sin que se garantice plenamente el acceso a todos los contenidos, ni su exhaustividad, corrección, vigencia o actualidad, ni su idoneidad o utilidad para un objetivo específico. Toda la información que se ofrece a través de este artículo no sustituye, en ningún caso, un asesoramiento sanitario cualificado. Así mismo declino toda responsabilidad sobre las consecuencias que un mal uso de este contenido pueda tener en la salud de los pacientes.
""
Artículos de Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos
Ver blogComo muchos sabéis, el cuerpo humano está compuesto en un 70% de agua, por lo tanto, para mantenerte ...
La alimentación es un tema muy importante que tenemos que cuidar también durante estas Navidades. Si ...
La Canela es originaria de Sri Lanka, la antigua Ceylán. Los países productores de Canela hoy en día ...
Puede que te interesen estos puestos de trabajo
-
Abogado para representación
Encontrado en: Cronoshare ES C2 - hace 18 horas
Cronoshare Martorell (Barcelona), EspañaBuenos días, · Quería hacer una consulta sobre determinación de contingencias. Me han diagnosticado síndrome del túnel carpiano pero por mi profession no se puede considerar como enfermedad professional, me comentan desde la mutua de solicitar la determinación de contingencias a ...
-
Vaciado de vivienda unifamiliar para recoger los objetos
Encontrado en: Cronoshare ES C2 - hace 18 horas
Cronoshare Chanteiro (A Coruña), EspañaTenemos un problema de síndrome de acumulación de todo tipo de enseres.Indica los objetos de tamaño pequeño a vaciar · Síndrome de acumulación · Indica los objetos de tamaño medio a vaciar · No lo sé · Indica los objetos de gran tamaño a vaciar · No lo sé · Tipo de servicio desea ...
-
Logopeda para paciente de menor de 6 años
Encontrado en: Cronoshare ES C2 - hace 18 horas
Cronoshare Gerena (Sevilla), EspañaNecesito un servicio de Logopeda con las siguientes características:Edad del paciente o alumno · Menor de 6 años · Detalles sobre el problema o trastorno del lenguaje a mejorar · Síndrome de angelman, ausencia de lenguaje oral, comunicación alternativa o aumentativa, en inicio. · ...
Comentarios