Enfermedades Raras: Síndrome FG
El Síndrome FG, también llamado Síndrome de Keller o síndrome de Opitz-Kaveggia , es un síndrome genético raro vinculado al cromosoma X y causante de anomalías físicas y retrasos en el desarrollo. Fue notificado por primera vez por Opitz y Kaveggia en 1974.
Entre sus características clínicas principales se incluye retraso mental, conducta hiperactiva, estreñimiento grave, hipotonía (disminución del tono muscular) y una apariencia facial característica.
El nombre del síndrome proviene de las iniciales de los apellidos de dos hermanas, que tuvieron cinco hijos con el síndrome. El primer estudio del síndrome, publicado en 1974, estableció que estaba vinculada a la herencia del cromosoma X.
Un estudio de 2008 concluyó que Kim Peek, persona en la que está inspirada el personaje interpretado por Dustin Hoffman en la película Rain Man, probablemente padecía el síndrome de FG.
Se trata de una Enfermedad Rara, y afecta a los hombres, pero las chicas y mujeres portadoras también pueden verse afectadas, en ocasiones más gravemente que los hombres. Los pacientes presentan una amplia gama de manifestaciones que se solapan en gran medida con las del síndrome de Opitz (ver término).
sus principales características clínicas incluyen:
- Retraso mental
- Hiperactividad
- Hipotonía (bajo tono muscular)
- Apariencia facial característica incluyendo macrocefalia.
Las manifestaciones típicas incluyen: estatura baja en relación a la circunferencia craneal, hipotonía congénita con retraso en el desarrollo motor y en el habla. Las anomalías menos comunes incluyen: paladar hendido, hendidura laríngea, estrabismo, hernia, hipospadias, hidrocele, apnea del sueño, afectación gastroesofágica, sordera neurosensorial, otitis recurrente, reflujo, estreñimiento, retraso en el desarrollo de la integración sensorial, trastorno por déficit de atención, ensimismamiento y fascinación por los juguetes y objetos mecánicos.
Las mayores malformaciones incluyen: agenesia del cuerpo calloso, malformación de Chiari tipo I, defectos cardiacos congénitos, atresias intestinales y defectos en las extremidades. El síndrome FG es un trastorno recesivo incompleto ligado al X.
Complicaciones: Síndrome FG:
- Estreñimiento
- Muerte
- Incapacidad para desarrollarse
- Estrabismo
- Estatura corta
- Discapacidad en el aprendizaje
- Hipertelorismo ocular
Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.
Asociaciones:
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas (ASEREMAC)
Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfonos: 913941587, 913941591
FAX : 913941592
Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
Domicilio : C/ Serrano, 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfonos: 913941587
FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/
Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 902 18 17 25
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Fuentes: Wikipedia, FEDER, Ya Salud
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