Enfermedades Raras (ER): Cordoma

Otra de las llamadas Enfermedades Raras es el Cordoma.  Los cordomas son tumores malignos raros que se originan a partir de remanentes embrionarios de la notocorda en el esqueleto axial. Se encuentran predominantemente en adultos y comprenden el 0,2% de todos los tumores del sistema nervioso central y un 2-4% de todas las neoplasias óseas primarias, con una prevalencia estimada de 1 entre 2 millones de personas y una relación hombre-mujer de 2:1.

Los cordomas pueden originarse en los huesos de la base del cráneo y en cualquier lugar del recorrido de la columna vertebral. Las localizaciones más frecuentes son el clivus y el sacro.

Se ha informado sobre un pequeño número de familias con varios miembros afectados por un cordoma. En cuatro de estas familias se encontró que una duplicación del gen T fue la causa del tumor. Se ha sugerido una posible asociación con el complejo de la esclerosis tuberosa (TSC1 o TSC2 en inglés)

Cuando el tumor es intracraneal, los síntomas que se manifiestan de forma más común son diplopia, problemas de deglución y cefalea. También se producen otros signos neurológicos, principalmente parálisis de los nervios craneales. Los tumores en la médula espinal pueden causar dolor en la zona del tumor (cuello, espalda o coxis), así como dolor de brazos o piernas, debilidad o entumecimiento y alteraciones vesicales e intestinales. 

Los cordomas se caracterizan por crecimiento lento, con destrucción local del hueso y extensión al tejido blando adyacente. Pueden propagarse por metástasis a nodos linfáticos, pulmones, hígado y huesos. 

Diagnóstico

El diagnóstico se realiza por radiografía, tomografía computarizada o imágenes por resonancia magnética. 

Tratamiento

El tratamiento debe ser realizado por equipos expertos en oncología neuroquirúrgica y radioterápica. La cirugía es el principal método de tratamiento, pero a menudo la escisión permanece incompleta a pesar de repetidas operaciones.

Los cordomas son tumores relativamente radio-resistentes, de manera que requieren altas dosis de radiación para ser controlados. La cercanía a estructuras neurológicas vitales como el tronco cerebral y los nervios, limita la dosis de radiación que puede ser administrada de forma segura. Sin embargo, una alta dosis de radiación altamente focalizada, como terapia protónica y terapia con ion carbono son más efectivas que la terapia convencional con rayos-x.

La función de la quimioterapia o terapias objetivo todavía está siendo investigada. El pronóstico depende de la magnitud e integridad de la escisión del tumor. Se requiere un seguimiento a largo plazo por el alto índice de recurrencia de estos tumores.

No hay fármacos actualmente aprobados para el tratamiento del cordoma. Un ensayo clínico llevado a cabo en Italia usando Imatinib (un inhibidor de PDGFR), demostró una modesta respuesta en algunos pacientes.12​ El mismo grupo encontró que la combinación de Imatinib con Sirolimus causó una respuesta favorable en aquellos pacientes cuyos tumores habían progresado tras ser tratados sólo con Irmatinib.

Os invito a seguir la colmena de Enfermedades Raras, donde podréis compartir todo aquello relacionado con estas enfermedades e informaros de las numerosas ER.

Fuentes: Wikipedia,  FEDER, Orphanet

Fernando Santa Isabel