Enfermedades Raras (ER): Hernia Diafragmática Congénita

La Hernia Diafragmática Congénita es una anomalía congénita en la cual hay una abertura anormal en el diafragma, el músculo entre el pecho y el abdomen que le ayuda a respirar. Esta abertura permite que parte de los órganos abdominales se muevan hasta la cavidad torácica cerca de los pulmones y esta considerada como Enfermedad Rara.

La prevalencia media registrada es de 1 por cada 4.000 nacimientos. Es 10 veces más frecuente en la cúpula izquierda que en la derecha. Esto puede ser debido al rol inductor del hígado en el desarrollo del septum transversum antes de la 4ª semana de gestación (6ª semana de amenorrea). En un 20% de casos se producen malformaciones asociadas.

Una hernia diafragmática es una rara anomalía que ocurre mientras el bebé se está desarrollando en el útero. Debido a que el diafragma no se ha desarrollado completamente, los órganos abdominales como el estómago, el intestino delgado, el bazo, parte del hígado y el riñón pueden ocupar parte de la cavidad torácica.

Una HDC con frecuencia involucra solo un lado del diafragma. Es más común que se presente en el lado izquierdo. A menudo, el tejido del pulmón y la zona de los vasos sanguíneos tampoco se desarrollan normalmente. No está claro si la hernia diafragmática causa el desarrollo deficiente del tejido pulmonar y los vasos sanguíneos, o si es al revés.

El 40% de los bebés con esta afección tienen otros problemas también. Tener un padre o hermano con esta afección incrementa el riesgo de padecerla.