(Nacho) Ignacio Orna in Enfermedades Raras, beBee en Español MANTENIMIENTO Y LIMPIEZA DE COMUNIDADES Y EDIFICIOS • SF - LIMPIEZA, CONSERJERIA, JARDINERIA, ELECTRICIDAD, FONTANERIA, PINTURA, PEQUEÑOS ARREGLOS, ETC. Oct 19, 2017 · 1 min read · 1.9K

EL SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

EL SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

Es una malformación craneoencefálica congénita rara, discapacitante e incurable que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos. Su causa es una mutación genética del cromosoma 5 (Treacle), que es el que influye en el desarrollo facial. Es un gen dominante que afecta a mujeres y hombres por igual.

Este síndrome se encuentra asociado siempre a: hipoplasia de los huesos malares, Paladar hendido, coloboma en los párpados o ausencia de pestañas. También nacen con microtia Anomalías en el oído externo, cerca de la mitad de los afectados por el síndrome tienen una sordera de transmisión debido a una anomalía en la cadena de huesecillos. También suelen nacer con Microtia (que en latín significa “pequeña oreja”)

Para que nos entendamos: Quienes tienen este síndrome nacen nos sin pómulos, con microtia (es decir, sin una o ambas orejas), la mandíbula no les crece, tienen la faringe muy estrecha y en ocasiones también nacen con el paladar abierto, lo que nos confiere un rostro muy característico y les ocasiona diversos problemas oculares (sequedad y úlceras en la cornea), auditivos (sordera), digestivos (no pueden comer bien) y respiratorios (apneas), entre otros.

Las personas con Síndrome de Treacher Collins necesitan especialistas tales como: cirujanos plásticos y maxilofaciales especializados en cirugías reconstructivas, neurocirujano, especialista en oídos, nariz y garganta (Otorrinolaringólogo), oftalmólogo, patólogos del habla (Logopeda), especialista en genética, audiólogo o foniatra, dentista y ortodoncista, pediatras con experiencia en el tratamiento de problemas cráneofaciales. Además de: asistentes sociales, etc..

Debe su nombre al nombre del cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins (1862-1932), quien describió sus características esenciales en el año 1900.

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(Nacho) Ignacio Orna Oct 28, 2017 · #9

Es admirable la labor que está haciendo este joven.

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Antonio Riobó Conde Oct 22, 2017 · #8

Gran post @Ignacio Orna. Buena aportación.

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(Nacho) Ignacio Orna Oct 21, 2017 · #7

#5 Muchas Gracias @Anabel Timor Tornero por la aportación.

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(Nacho) Ignacio Orna Oct 21, 2017 · #6

Muchas Gracias, por compartir, los comentarios, las relevancias y las visitas.

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Anabel Timor Tornero Oct 20, 2017 · #5

Leí hace tiempo un artículo relacionado con el síndrome de Treacher Collins y me llamó muchísimo la atención. El joven de la foto es Jono Lancaster, lo sigo en el facebook desde entonces. Jon fue abandonado por sus padres al nacer, ha tenido una vida muy difícil, sin embargo ahora es una fuente de inspiración y esperanza para muchas familias que sufren a causa de este síndrome. Gracias por la aportación @Ignacio Orna

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David Sánchez González Oct 20, 2017 · #4

Parece que tiene algun tipo de tratamiento o seguimiento. Gracias a Dios. Pero con todo. Muy tierna la foto con las sonrisas. Muchas gracias :-)

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Una enfermedad dificil sin duda.
La fotp entrañable. Gracias por contarnos @Ignacio Orna.

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Maria Merino Oct 20, 2017 · #2

Terrible !!

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