EL SÍNDROME DE TREACHER COLLINS
Es una malformación craneoencefálica congénita rara, discapacitante e incurable que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos. Su causa es una mutación genética del cromosoma 5 (Treacle), que es el que influye en el desarrollo facial. Es un gen dominante que afecta a mujeres y hombres por igual.
Este síndrome se encuentra asociado siempre a: hipoplasia de los huesos malares, Paladar hendido, coloboma en los párpados o ausencia de pestañas. También nacen con microtia Anomalías en el oído externo, cerca de la mitad de los afectados por el síndrome tienen una sordera de transmisión debido a una anomalía en la cadena de huesecillos. También suelen nacer con Microtia (que en latín significa “pequeña oreja”)
Para que nos entendamos: Quienes tienen este síndrome nacen nos sin pómulos, con microtia (es decir, sin una o ambas orejas), la mandíbula no les crece, tienen la faringe muy estrecha y en ocasiones también nacen con el paladar abierto, lo que nos confiere un rostro muy característico y les ocasiona diversos problemas oculares (sequedad y úlceras en la cornea), auditivos (sordera), digestivos (no pueden comer bien) y respiratorios (apneas), entre otros.
Las personas con Síndrome de Treacher Collins necesitan especialistas tales como: cirujanos plásticos y maxilofaciales especializados en cirugías reconstructivas, neurocirujano, especialista en oídos, nariz y garganta (Otorrinolaringólogo), oftalmólogo, patólogos del habla (Logopeda), especialista en genética, audiólogo o foniatra, dentista y ortodoncista, pediatras con experiencia en el tratamiento de problemas cráneofaciales. Además de: asistentes sociales, etc..
Debe su nombre al nombre del cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins (1862-1932), quien describió sus características esenciales en el año 1900.
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Comentarios
(Nacho) Ignacio Orna
hace 6 años #8
(Nacho) Ignacio Orna
hace 6 años #7
Muchas Gracias Anabel Timor Tornero por la aportación.
(Nacho) Ignacio Orna
hace 6 años #6
Anabel Timor Tornero
hace 6 años #5
David Sánchez González
hace 6 años #4
Irene 🐝 Rodriesco
hace 6 años #3
Maria Merino
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Fernando 🐝 Santa Isabel Llanos
hace 6 años #1